来源：BBC
来自美国加州的3岁男童奥利弗·楚（Oliver Chu），在英国曼彻斯特接受全球首个用于治疗亨特综合征（Hunter syndrome，MPS II）的基因疗法后，病情显著改善。他成为全球首名接受该实验性治疗的患者，进展超出医生预期。
基因缺陷致命罕见病 传统疗法无法保护大脑
亨特综合征是一种极罕见的遗传病，全球每10万名男婴中仅一例。患者体内缺乏关键酶 IDS，导致大分子在体内堆积，引发心脏、肝脏、骨骼和大脑持续受损，重症患儿通常难以活到20岁，被形容为“儿童型痴呆”。
过去唯一疗法是昂贵的酶替代治疗，每年费用约30万英镑，但无法穿透血脑屏障，对认知退化无效。
奥利弗和哥哥斯凯勒（Skyler）均被确诊患病。父母表示，当听到诊断时“几乎崩溃”。
世界首例：英国团队以基因疗法“改造”患儿细胞
2024年12月，奥利弗在皇家曼彻斯特儿童医院开始治疗。医生从他体内采集造血干细胞，再将修复后的 IDS 基因装入病毒载体，引入细胞核中，使细胞重新具备制造酶的能力。
细胞随后被送往伦敦大奥蒙德街医院处理，再冷冻运回曼彻斯特。
2025年2月，奥利弗接受两次回输。整个疗程仅需一次，但目标极高——阻断疾病继续恶化，并将酶输送至大脑。
负责试验的琼斯教授表示：“我等了20年，第一次看到亨特综合征的孩子好转到这种程度。”
病情逆转：无需再每周输酶 语言与行动力快速提升
基因疗法后，奥利弗每三个月回英复查。
2025年5月，他首次显示重大改善：步态更稳、语言增长明显、体力增强。最关键的是——他已经能自行产生缺失酶，停止了每周的酶替代治疗。
母亲婧茹（Jingru）说：“每次想到他能自己制造酶，我都感动得想哭。”
哥哥斯凯勒病情较轻，父母希望他未来也能使用同款疗法。
9个月后：酶水平数百倍于常人 大脑功能保持正常
截至2025年8月，奥利弗已接受治疗9个月。检查显示：
- 体内酶水平从“完全缺失”变为“数百倍于正常值”
- 大脑和身体均无进一步受损
- 语言、认知和动作技能显著提升
- 精力旺盛，“像完全不同的孩子”
琼斯教授仍保持谨慎：“我们不能过早下结论，但一切非常理想。”
一度被叫停的试验 靠慈善机构挽救
这项疗法由曼彻斯特大学研究团队研发，耗时15年以上。本应与一家美国生物科技公司合作启动临床试验，但对方在2023年因财务问题退出，试验一度面临取消。
英国医学慈善机构 LifeArc 紧急投入250万英镑，计划得以继续。全球仅5名男孩进入这项试验，来自美国、欧洲与澳洲，均需追踪至少两年。
如果成功，团队希望尽快推动商业化，使更多患者获益。
家庭的希望
父亲瑞奇（Ricky）说：“奥利弗像被人生重置。他的语言、灵活度、认知发展都指数级上升。”
“如果可能，我希望哥哥也能得到同样的机会。为了孩子的未来，我愿意走到天涯海角。”