
据BBC报道,想象一下,当你走在街头,看到每一个陌生人都忍不住想上前拥抱、攀谈,甚至把他们当成一辈子的好朋友。这并不是幻想,而是威廉姆斯综合征(Williams Syndrome, 简称WS)患者日常生活的一部分。
WS是一种罕见的遗传疾病,大约每7500人中就有一人患有。患者通常拥有极高的社交热情,他们善良、热情、健谈,极易与陌生人建立联系,被称为“自闭症的反面”。然而,正是这种无法防备的友善,也让他们更容易受到欺骗、霸凌甚至伤害。
为什么会“过于友善”?
WS的根源是第七号染色体上一段DNA的缺失。正常人类有23对染色体,共46条,而WS患者在胚胎发育时因为基因重组错误,导致一段包含25到27个基因的DNA片段缺失。
这些基因中,有的影响身体组织的弹性(比如ELN基因影响弹力蛋白生成),导致心血管问题;有的影响面部发育(如BAZ1B基因),因此WS患者常有一些共同的面部特征,如小鼻子、宽嘴巴、小下巴。
但最吸引科学家关注的,是这些基因缺失是如何影响大脑,使患者表现出极高的社交性。
“社交基因”与恐惧的缺失
研究人员认为,缺失的GTF2I基因可能是“过度友善”的关键。动物实验发现,缺少这个基因的果蝇喜欢群聚进食,老鼠也更愿意接近陌生同类。甚至狗比狼更“亲人”,也可能与GTF2I基因变体有关。
以色列特拉维夫大学的研究者Boaz Barak指出,GTF2I基因与神经髓鞘(myelin)形成有关。髓鞘是包裹神经细胞的“绝缘层”,对神经信号传递至关重要。缺失GTF2I会导致髓鞘发育不良,从而影响大脑中控制恐惧与决策的区域——杏仁核与前额叶之间的沟通。这可能解释了为何WS患者对陌生人几乎没有警觉。
更有趣的是,一种常用于治疗过敏的药物——氯苯那敏(clemastine),被发现可以促进髓鞘形成。目前科学家正在进行一期临床试验,尝试将其用于治疗WS相关的认知障碍,该试验预计将在2025年12月完成。
Barak强调:“WS患者身上有很多美好的特质,我们不是要‘矫正’这些,而是希望提供选择,让他们在保留善良本性的同时,也拥有更好的生活质量。”

WS患者的大脑,有更多“快乐回路”?
另一位研究者、美国加州大学圣地亚哥分校的Alysson Muotri,也在探索WS患者的神经结构差异。他通过孩子乳牙中的干细胞“种植”出类脑器官,发现WS患者的神经元比普通人更复杂、连接更多——大脑回路更密集。
他推测,WS患者大脑中的前额叶可能与“奖励系统”连接更频繁。当看到新面孔时,他们的大脑会释放多巴胺,让他们迅速产生“好感”,甚至上瘾般地渴望社交。
另一方面,研究也发现WS患者的大脑中含有更多“催产素”(也被称为“爱情激素”)及其受体,这种物质通常与信任、亲密感有关。
Muotri的研究还发现,表达GTF2I基因较少时,神经连接数增加;而表达过多时,连接减少。有趣的是,这与自闭症的研究结果相呼应——自闭症儿童的类脑器官中神经连接相对较少。

友善与怀疑:人类的进化平衡术
WS让科学家们得以窥见人类进化的奇妙平衡。
“友善本质上是生存优势,”Muotri说,“人类社会之所以得以繁荣,是因为我们学会了信任、合作。但太信任,会有危险;太怀疑,又可能孤立。因此,像GTF2I这样的基因,很可能是进化中用来微调人类‘社交度’的关键工具。”
WS患者虽然在生活上面临诸多挑战,但他们无条件的善良与信任,也提醒我们:在充满防备与疏离的现代社会里,也许我们每个人都可以从他们身上学到一些什么——哪怕只是一点点,关于如何更勇敢、更真诚地去爱他人。
